Conocer y reconocer
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular.
La distrofia muscular incluye más de 30 enfermedades hereditarias con características genéticas y clínicas únicas que involucran daño muscular progresivo que ocasiona un funcionamiento físico reducido. La distrofia muscular más común (50 %) involucra el gen de la distrofina y se denomina distrofinopatía. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más grave de distrofinopatía.
Becker
Aunque es muy similar al Duchenne, la Distrofia Muscular de Becker se caracteriza porque su progresión es mucho más lenta y se presenta hasta la adolescencia o en adultos jóvenes. También se le conoce como Distrofinopatía Benigna; la causa de esta condición, al igual que en Duchenne, es el defecto en el gen de la distrofina. Es menos frecuente que la DMD, ocurre en uno de cada 18,000 hombres.
El tratamiento se centra en el control de los síntomas que puedan permitir una mejor calidad de vida a los pacientes. Las personas con DMB, al igual que en la de Duchenne, se benefician de un equipo médico multidisciplinario, que incluye médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, especialistas en medicina respiratoria y cardiólogos. Este equipo colabora para desarrollar un plan de atención personalizado.
La Atrofia Muscular Espinal requiere de un tratamiento integral, donde intervenga un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas, como:
- Rehabilitadores
- Neumólogos
- Cardiólogos
- Psicólogos
- Genetista
- Neurólogo
- Pediatra
- Fisioterapeuta
- Nutricionista
- Endocrinólogo
- Ortopedista
Este equipo de especialistas trabaja en conjunto buscando reducir las repercusiones del padecimiento, con intervenciones farmacológicas y no farmacológicas para los síntomas ambulatorios y no ambulatorios, esto con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta principalmente a los músculos. Es una forma de la enfermedad que se manifiesta en la infancia, generalmente entre los 2 y 5 años. Se trata de la Distrofia Muscular más común diagnosticada durante la infancia. Al año, aproximadamente 20,000 niños son diagnosticados con Duchenne en todo el mundo.
Se caracteriza por una serie de signos y síntomas que generalmente comienzan a manifestarse en la infancia, como:
- Retraso en el desarrollo motor.
- Dificultad para levantarse.
- Caminata en ‘puntillas’
- Problemas respiratorios.
- Marcha anormal.
- Contracturas musculares frecuentes.
- Dificultades cardiacas.
La Atrofia Muscular Espinal requiere de un tratamiento integral, donde intervenga un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas, como:
- Rehabilitadores
- Neumólogos
- Cardiólogos
- Psicólogos
- Genetista
- Neurólogo
- Pediatra
- Fisioterapeuta
- Nutricionista
- Endocrinólogo
- Ortopedista
Este equipo de especialistas trabaja en conjunto buscando reducir las repercusiones del padecimiento, con intervenciones farmacológicas y no farmacológicas para los síntomas ambulatorios y no ambulatorios, esto con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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